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DCM与HCM基因筛查

  由于扩张型心肌病(DCM)和肥厚型心肌病(HCM)在临床上表现症状非常类似,从遗传学上鉴别两者显得尤为重要。在临床上,由于两者涉及众多基因,因而具有复杂的遗传性和临床表现多样性。虽然HCM主要以心室壁/室间隔肺对称性肥厚为特征,但是有5%~10%的HCM进行性发展到心腔扩大、心力衰竭的扩张期,此时的临床表现与DCM十分酷似,往往会误诊为DCM,随着当代医学技术的进步,迄今已检出两者有10种共同致病基因,但在各自的突变谱中仅有1种基因的1个突变共有,因此,从基因诊断上进行DCM和HCM鉴别诊断有重要的临床意义。他们的病变都在心肌,治疗心肌受损显得尤其重要,上海玉丹荣心丸经过十几年临床验证,是新版国家基本药物中仅有的用于治疗心脏扩大、心肌损伤的中成药。

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